기형아 검사 시 추가 여부를 결정하되 검사 방법은 간단한 피검사로 이뤄진다.FragileXsyndrome 검사 시기는 임신 초기를 권장하는데 이때가 아닌 임신 기간 중 언제든지 검사가 가능하다.

병원마다 권하는 곳이 있고 이런 검사조차 모르고 지나가는 곳도 있고 개바케인데 내가 다니는 병원도 추천은 따로 해주지 않았다.

저와 6주 정도 차이가 나는 친구의 병원에서는 이 검사를 권했고, 제 친구는 했고, 그래서 그레이존(조금 고위험)이 나왔고, 대학병원에 칼로 양수검사까지 하면서 피나는 2주를 보내 정상이 나왔는데 정신적으로 얼마나 힘들었을까 싶어 혹시 제 포스팅을 보는 예비 엄마도 있을 테니 조금이나마 도움이 되는 마음으로 쓰는 글.

취약x증후군이 드문 유전질환이지만 지능지체의 가장 일반적인 원인질환x염색체에서 취약부위를 처음 관찰한 이후 명명된 것으로 네이버에 나와 있다.쉽게 말해 지적장애를 알 수 있는 검산대 염색체가 여성은 상염색체 22쌍+x남성은 상염색체 22쌍+xy 즉 x염색체가 여성은 2개, 남성은 1개밖에 없기 때문에 증후군이 나타나도 여성보다는 남성이 더 취약하다는 나름의 해석.이 검사는 정신지체의 모든 원인을 선별하는 검사가 아니라 빈도가 높은 취약x증후군 선별을 목적으로 하는 것으로 알려졌다.간단한 혈액검사로 알 수 있으며 사이클에 따라 정상 또는 고위험으로 결과값이 나온다.

결과는 사이클로 확인 가능하나 위의 표를 참고하시기 바랍니다.

고위험이 발생할 경우 양수나 융모막 융모검사로 정밀검사를 하게 된다.

아이가 확진받을 때 나타나는 임상적 증상자 폐증/ADHD/학습장애/언어장애/지적장애 등 외형적으로는 넓은 이마/긴 얼굴/눈에 띄는 턱/고환이 크고/귀가 크다.

검사 비용은 조금 다르지만 대략 7만원 정도였고 검사를 한 내 친구는 병원에서 하라고 했는데 만약 설명을 잘 들었다면 취약x증후군 검사를 하지 않았을 것이라고 말했다.피검사로 나온 그레이존이라는 애매한 수치 때문에 정밀하게 양수검사를 할지 말지가 됐고, 좋지 않은 결과값이 나올 경우에도 별다른 조치를 취할 수 없다고 했기 때문이다.선택지라고는 하지만 가족력이 없어서 나는 하지 않았다.만약 병원에서 이야기한다면 이게 무슨 검사인지 알아야 할 것 같으니 찾아보는 마음을 위해 대충 써본 정보글이 도움이 되길 바라며 여러분도 건강하게 순산하시기 바랍니다.