현재까지 많은 연구를 통해 녹내장과 관련된 유전자가 발견되고 있지만 특정 유전자가 녹내장 발생을 모두 설명할 수는 없다. 녹내장 발생과 관련한 유전인자에 대한 연구는 계속 진행 중이다.현재까지 많은 연구를 통해 녹내장과 관련된 유전자가 발견됐다. 하지만 특정 유전자가 녹내장 발생을 모두 설명할 수는 없다. 즉 녹내장 발생을 유전자 이상으로만 설명할 수 없다. 하지만 유전적 요인이 녹내장 발생에 어느 정도 관여하는지 조사한 연구를 통해 녹내장이 어느 정도 유전되는지 예측할 수 있다.녹내장 환자의 형제 및 자녀에서 녹내장 발생 정도를 조사한 한 연구를 보면 가족 중 녹내장이 있는 사람이 그렇지 않은 사람에 비해 녹내장 발생 확률이 9.2배 높고 유전적 요인이 녹내장 발생에 관여하는 비율은 16.4% 정도로 추정됐다. 녹내장이 있는 쌍둥이를 대상으로 한 다른 연구를 통해서도 녹내장 유전율이 약 13%로 추정됐다.현재까지는 한 개인에게 어느 정도의 유전적 요인과 환경적 요인이 작용하는지를 수치화해 제시하기에는 한계가 있지만 기존 연구를 통해 유전으로 녹내장을 설명할 수 있는 비율은 약 10~20%로 예상할 수 있다.그러나 녹내장은 유전자에 의해 일정한 규칙을 가지고 유전되는 질병이 아니다. 또한 유전자에 의해 유전되어 발병하는 질병을 유전병으로 할 때 녹내장의 발생을 유전자의 이상으로만 설명할 수 없으므로 일반적으로 녹내장을 유전병으로 간주하지는 않는다. 다만 녹내장 발생에 유전적인 요인이 일부 관여할 수 있다. 녹내장은 유전적인 요인과 환경적 요인이 모두 관여하는 복합질환으로 볼 수 있다.건강검진 후 녹내장 진단사례 65세 박모씨는 건강검진에 포함된 안압검사 및 안저촬영 검사를 받았다. 박모씨는 건강검진을 받기 전 평소 눈과 관련해 불편함을 느끼지 않았고 안과에서 진료를 받은 적이 없으며 가족 중에 녹내장 환자도 없었다. 건강검진으로 실시한 안압검사에서 오른쪽 눈의 안압은 12mmHg, 왼쪽 눈의 안압은 15mmHg으로 정상 범위에 속했다. 동시에 실시한 안저촬영 검사에서 시신경 유두를 관찰한 결과 두 건강검진으로 실시한 안저촬영검사 사진(위)과 시신경유두 부위를 확대한 사진(아래) 안저촬영 사진에서 오른쪽 눈신경유두의 8시 방향과 왼쪽 눈신경유두의 4시 방향 망막신경섬유층이 얇아져 주위보다 어두워 보이는 이상소견이 관찰된다. 또한 두 눈의 시신경 유두에서 아래 방향의 신경 프레임이 줄어들고 있으며 함몰 부위가 아래쪽으로 깊고 넓게 진행되고 있다.ⓒ 서울대학교출판문화원|저작권자의허가없이사용할수없습니다.
눈의 시신경에서 녹내장이 의심돼 안과 진료를 권유받았다. 환자는 녹내장 클리닉에서 기본적인 안과 검진과 동시에 녹내장 정밀검사인 시야검사와 망막신경섬유층 촬영검사 및 광간섭 단층촬영//검사를 받았다. 그 결과 두 눈에서 녹내장이 발견돼 안압이 정상 범위에 있고 두 눈의 정상 안압 녹내장으로 진단됐다.환자는 두망막신경섬유층 촬영검사 사진의 양쪽 눈에서 아래 시신경유두로 들어가는 신경섬유 손상으로 해당 부위(오른쪽 눈에서 시신경유두 7~8시 방향, 왼쪽 눈에서 시신경유두 4~6시 방향) 신경섬유층이 얇아져 어두워 보인다.ⓒ 서울대학교출판문화원|저작권자의허가없이사용할수없습니다.
눈에 안압하강제 점안치료를 시작해 현재 지속적으로 경과 관찰 광간섭 단층촬영 검사 결과 양쪽 눈에서 아래 시신경 유두로 들어가는 신경섬유의 손상으로 인해 신경섬유층의 두께가 정상적으로 비해 줄어들고 있다.ⓒ 서울대학교출판문화원|저작권자의허가없이사용할수없습니다.
//중이다. 이 환자는 평소 눈과 관련된 주관적인 자각 증상을 전혀시야검사 결과 오른쪽 시야에서 위쪽으로 한정된 중심부와 코 쪽 시야장애가 나타나고 왼쪽 시야에서도 위 시야에 한정된 좀 더 넓은 부위의 중심 시야장애와 코 쪽 시야장애가 나타난다. 이러한 시야장애의 형태는 두 눈의 하측 시신경섬유 손상과 부합한다. 중심 시야장애가 상하 한쪽에 국한되는 것이 녹내장이 황반변성 등 망막질환과 구별되는 특징이다.ⓒ 서울대학교출판문화원|저작권자의허가없이사용할수없습니다.
// 느끼지 못했지만 건강검진을 통해 두 눈의 녹내장이 진단된 경우다.
