면역력 저하로 포도상구균에 의해 피부가 반복적으로 감염되어 면역글로불린E가 상승하는 면역결핍증후군을 고면역글로불린E증후군이라고 합니다. 이는 상염색체 우성으로 유전되어 남녀에서 거의 같은 비율로 발생하는데 매우 드물게 발생하며 초기 증상으로 건조하고 붉은 피부 발진이 출생 직후나 영유아기에 증상이 시작됩니다. 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등이 감염되어 발생합니다. 또한 머리색이 옅거나 붉은색을 띠며 골밀도가 줄어 골절이 자주 일어나는 증상도 있으며 백혈구의 일종인 호중구는 외부물질이 체내에 들어와 이 물질을 공격하기 위해 가장 먼저 공격하는 면역세포로 초기에 빠른 면역반응을 담당하지만, 고면역글로불린E증후군에서는 이호중구의 기능이 저하되어 알레르기 증상인 습진, 천식, 콧물 등이 나타나기도 합니다. 이 질환은 항생제를 주로 이용하여 치료할 수 있습니다.
고면역글로불린E증후군은 다양한 증상이 있지만 크게 7가지 정도로 나눌 수 있습니다. 첫째, 포도상구균성 저온농양으로 세균이 감염된 곳에 고름이 가득 차 있는 반면 주변 조직이 붉어지거나 뜨거워지는 증상이 없는 저온농양인 냉농양이나 한성농양 등이 나타나는데, 이 저온농양은 피부에 많이 생기는데 특히 귀 뒷부분에 위치한 뼈인 유양돌기와 그 밖에 관절, 잇몸, 기관지, 그리고 폐에 많이 생기며 대부분 황색포도상구균에 의해 생깁니다. 둘째, 과립구주화성 결핍은 정상적으로 세균, 곰팡이, 바이러스 등이 체내에 들어오면 면역반응이 시작되고 백혈구는 면역반응이 일어나는 가운데 체내의 여러 화학신호에 의해 활성화되는데, 이 질환 환자는 백혈구 활성화에 필요한 특정 화학성분이 부족하여 백혈구가 세균을 공격하기 위해 활성화되는 과정이 차단되어 감염이 자주 발생합니다. 셋째, 만성 습진은 이름 그대로 만성적으로 재발하는 피부 염증을 말하며 가려움을 동반한 피부 부종과 붉은 작은 물집이 생기는데, 이러한 물집은 상처가 아물고 난 후에도 흉터를 남기게 됩니다.
네 번째로 과면역글로불린혈증은 면역글로불린E가 지나치게 많아져 폐나 피부, 그리고 점막세포에 면역글로불린E가 침착되고 이 항체가 외부물질에 반응해 저항하기 때문에 피부에 면역글로불린E가 많으면 피부에서 면역반응이 많아져 피부가 붉어지는데요. 다섯 번째로 경증인 호산구증은 일부 염증과 알레르기 반응을 담당하는 백혈구의 일종인 호산구가 약간 증가합니다. 그리고 여섯 번째는 점막피부의 칸디다증은 유아나 면역력이 낮은 환자에게 피부나 손발톱, 두피, 점막 등에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 가끔 일어납니다. 곰팡이로 인해 감염된 부위는 붉어지고 고름이 쌓여 상처가 아물고 난 후에도 피부를 두껍게 하는 특징을 가지고 있습니다. 마지막에는 특징적인 얼굴 형태를 볼 수 있는데 코, 뺨, 턱 등이 돌출되어 있고 창백한 피부와 약간 붉은 듯한 머리카락을 가지고 있습니다.
이 질환은 상당히 희귀한 질환으로 질병의 증례 보고도 적고, 이 원인에 대해서도 알려져 있지 않습니다. 최근 들어 면역반응을 매개하는 과정에서 DNA 돌연변이가 중요한 원인으로 밝혀졌는데요. 고면역글로불린E증후군이 질환의 특징적인 증상인 피부감염은 포도상구균에 의해 발생하는 것이 대부분입니다. 그리고 폐렴 연쇄균, 독감균, 곰팡이 칸디다, 포진 바이러스에 의해 감염병이 일어나는 경우도 있는데요. 혈액 속에서 세균이나 파괴된 세포 조각, 그리고 이물질을 파괴하는 백혈구 기능의 손상으로 면역력이 저하되는 질병으로 추측하고 있습니다. 대부분 고면역글로불린E증후군은 가족력을 보이며 유전양상이 우성형질로 유전되는 것으로 추측되고 있을 뿐 정확히 알려져 있지 않습니다. 피부에 광범위한 포도상구균 감염증과 저하된 면역에 의해 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문하여 증상에 따라 다양한 진단검사와 전문의의 철저한 신체검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.
혈액검사상 면역글로불린이 증가하고 있으며 호산구도 약간 증가하고 있으나 경우에 따라 호산구는 감소할 수도 있습니다. 그리고 부비강염 또는 피부 홍반과 습진이 반복되는 환자의 경우 신체 장기에 생긴 감염 증상을 알아보기 위해 방사선 촬영을 해보는 것이 도움이 됩니다. 또한 흉부 방사선 촬영을 통해 폐렴에 의한 농양을 발견할 수 있습니다. 이 질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단을 위한 병리검사에서 높은 면역글로불린E 수치가 보이면 고면역글로불린E증후군으로 확진될 수 있습니다. 반복되는 피부와 폐 감염이 주된 증상이기 때문에 이 질환의 치료에는 항생제를 주로 이용하는데요. 트리메토프림과 술파메토사졸 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는 코트리목사졸이라는 이름으로 알려져 있어 효과가 있지만 감염이 계속 재발하는 것을 예방할 수는 없는데요.
본 포스팅은 의학정보에 관한 포스팅으로 저희 병원 진료와는 관계가 없는 포스팅입니다.